Monday, August 13, 2012

蕾特氏症(Rett's disorder)

蕾 特 氏 症 在 1966 年 最 先 由 澳 洲 人 蕾 特 ( Andreas Rett ) 醫 生 著 文 形 容 。 是 一 種 複 雜 腦 神 經 障 礙 , 患 者 多 是 女 孩 子 , 一 萬 個 中 約 一 個 , 是 影 響 女 孩 有 嚴 重 學 習 障 礙 的 第 二 大 原 因 。 雖 然 嬰 兒 在 出 生 時 已 有 這 病 , 癥 狀 在 滿 一 歲 後 更 加 明 顯 。 病 因 是 胎 兒 的 細 胞 基 因 組 合 出 了 亂 子 , 大 部 份 患 者 的 X 染 色 體 MECP 2 基 因 有 突 變 或 錯 失 。 蕾 特 氏 症 患 者 非 常 需 要 別 人 的 照 顧 。
在 1999 年 有 報 告 報 導 發 現 造 成 蕾 特 氏 症 狀 的 遺 傳 基 因 。

蕾 特 氏 症 患 者 數 目 比 自 閉 症 一 些 類 別 少 , 在 孩 子 約 十 八 個 月 大 時 發 病 , 主 要 癥 狀 包 括 「 低 肌 張 」 ( Hypotonia , 或 譯 「 肌 肉 緊 張 不 足 」 ) 和 一 些 類 似 自 閉 症 的 行 為 表 現 , 例 如 扭 曲 手 腕 和 搖 手 。


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