此病症的致病原因不明,有醫學報告指出可能是因為內分泌造成的疾病,最近國外有研究發現可能是人體的第八對染色體(8p22-23.1)異常引起,但目前發展仍待醫學界確認。
臨床症狀
- 生長遲滯
- 發展遲緩:輕度至中度智能障礙
- 臉部特徵
- 眼睛細長,下眼瞼外翻
- 弧型彎眉但外三分之一部份稀疏
- 斜視或眼顫
- 招風耳
- 合併唇顎裂症狀
- 牙齒排列異常
- 神經系統
- 肌張力低下
- 餵食困難
- 癲癇
- 小頭症
- 視力異
- 骨骼方面
- 小指短而內彎
- 胎兒型指墊
- 肋骨、脊椎或髖關節異常,如脊柱側彎等
- 關節鬆弛
- 心臟方面
- 其他事項
- 泌尿系統異常
- 聽力缺損
- 易中耳炎
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